A John Langdon Down angol orvosról elnevezett betegség egy veleszületett kromoszómarendellenesség, mely különböző testi rendellenességekkel és értelmi fogyatékossággal jár. Down, aki akkor még úgy gondolta, a betegség a mongol rasszra való visszaütésen alapul (a feltételezés azóta helytelennek bizonyult, így a korábbi mongolidiotizmus kifejezést sem használjuk), 1866-ban írta le a szindrómát.
Kialakulása:
A betegség a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében alakul ki. Három alapvető fajtája van, a 21-es triszómia (a 21-es kromoszóma többlete), a transzlokáció (a 21-es kromoszómapár strukturális rendellenessége), illetve a mozaik (a szervezeten belül egyszerre jelen vannak egészséges és mutáns sejtvonalak is). A Down-kóros esetek 94 százaléka triszómia. A down-szindróma gyakoriságának aránya körülbelül 1 ezrelék, mely százalék az anya életkorával, illetve 50 évesnél idősebb apa esetén nő. Terhesség alatt lehetőség van a Down-szindróma kiszűrésére különböző vizsgálatokkal, magzatvízcsapolással, ultrahanggal, alfa-fetoprotein szűréssel, illetve coelocentézissel, mely során a hasüregből nyert sejteket vizsgálják.
Tünetei:
A Down-szindróma középsúlyos értelmi fogyatékossággal jár, a betegek intelligenciahányadosa átlagosan 50. Jellemző az alacsonyabb átlagéletkor, az Alzheimer-kór kialakulásának esélye is magasabb. Különböző testi rendellenességek is kialakulnak, mint az alacsony növés, lapos arc, elálló fülek, a nagylábujj és a mellette lévő közti rés, ferde, távol ülő szemek, barázdált nyelv, kis orr, rövid ujjak, száraz bőr, ritka, vékonyszálú haj. Gyakran előfordulnak látási és hallási problémák, szívbetegség, izomgyengeség. A beteg szája gyakran nyitva van, a nyelv kilóg, a mozgás esetlen, gyakori az elhízás, a kancsalság. A férfiaknál általános, a nőknél gyakori a nemzőképtelenség, illetve a meddőség. A Down-kórosok általában barátságos, szeretetre vágyó, jól kezelhető és jó beilleszkedő képességgel rendelkező emberek.
Fejlesztés:
A Down-kór nem gyógyítható, ám a beteg képességeit megfelelő kezeléssel javíthatjuk. A Down-szindrómások képesek integrálódni a társadalomba, részt venni sport-, kulturális és más tevékenységekben, illetve meg tudnak tanulni önálló életet élni. A Down-szindrómás gyermek integrációját, gyógypedagógiai fejlesztését már csecsemőkorban el kell kezdeni. A kis betegek általában szívesen részt vesznek az oktatásban, egy-két éves korukra megtanulnak beszélni, járni, és szobatiszták lesznek. Izomtónusuk, így mozgásuk szintén fejleszthető, képesek jól elsajátítani különböző betanított munkákat. A szem-kéz koordináció, illetve mentális teljesítőképesség is javítható.
Hírek
- Kevesebb az internethasználó a fogyatékossággal élők körében2011-10-21 19:43:43
A Pew 2010 szeptemberében lekérdezett felmérése szerint az amerikaiak 27 százaléka él olyan fogyatékossággal, amely a hétköznapokban is érezteti a hatását. Vannak köztük mozgás-, látás- és hallássérültek, valamint mentálisan és értelmileg akadályozott személyek is. A kutatók szerint a fogyatékossággal élőknek nehezebbek az anyagi körülményeik, gyakrabban ütköznek nehézségekbe az álláskeresés során, és a friss kutatás szerint az internetpenetráció mértéke is aggasztó mértékű körükben.
Az adatok szerint az amerikaiak két százaléka él olyan fogyatékossággal, amely lehetetlenné teszi számára, hogy használja az internetet. Összességében a fogyatékosok 54 százaléka internethasználó, azonban a nem fogyatékos emberek körében ez az arány 81 százalék, így az előbbiek csoportjában nagyon sokan maradnak ki korunk meghatározó, a társadalmi integrációt is segítő kommunikációs eszközéből.
Csak a statisztikai mutatókat nézve a fogyatékosok átlagosan idősebbek, alacsonyabban iskolázottak és kisebb jövedelemmel rendelkeznek, míg a rendszeres internethasználók demográfiai mutatóik szerint fiatalabbak, magasabban képzettek és magasabb jövedelműek. Első pillantásra így nem meglepő, hogy az előbbiek körében alacsonyabb az internethasználat, de a Pew kutatói szerint, ha a demográfiai változókat kiszűrik, a különbség akkor is megmarad.
A felmérés rávilágít arra is, nem csak önmagában az internetpenetráció, de a szélessávú hozzáférés is kisebb mértékű a fogyatékossággal élők körében. A lekérdezés szerint a fogyatékosok 41 százaléka rendelkezik gyors kapcsolattal otthonában, míg ez az arány a nem fogyatékosok körében 69 százalék. Az adatok összhangban vannak egy 2009-es állami adatfelvétellel, amely szerint azon amerikaiak 39 százaléka, akiknek nincs otthon szélessávú hozzáférése, valamilyen formájú fogyatékossággal él.
A Pew kutatói szerint napjainkban igen komoly társadalmi hátrányt jelent, ha valakinek nincs szélessávú internethozzáférése. Felmérések szerint az amerikaiak 43 százaléka látja úgy, hogy a kapcsolat hiánya hátrányt jelent az álláskeresésben, 34 százalék szerint nehezíti az egészségügyi információkhoz való hozzáférést. Mindeközben viszont a szélessávú kapcsolattal rendelkezők nagyobb arányban osztják meg egymással különböző fórumokon egészségügyi tapasztalataikat, ezzel is segítve egymást a problémáik, gondjaik kezelésében.